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文章--妥瑞症的簡介

 

妥瑞症的簡介

林口長庚兒童心智科103/1/6修訂

 

壹、何謂妥瑞症

妥瑞症(Tourette  syndrome)是一種發生於兒童期發育中之大腦基底核(basal  ganglia)多巴胺的高反應度,具神經生物學基礎的慢性疾病。法國妥瑞醫師(Gilles de la Tourette Georges Albent Edourard Brutus)是第一個有系統的觀察、紀錄並發表此疾病的人,1885年他收集九位妥瑞症病例報告,發表一篇論文,使他名留醫學史。

Tic是妥瑞症的主角,在中文方面一直缺乏適當的翻譯,有譯成不自主的抽搐,就像它短促的英文發音一般,是一種不自主的肌肉顫動。發作的形式可分為兩種,一種以運動為主,例如不自主的眨眼睛、歪嘴巴、聳肩膀、擤鼻子、頓足、裝鬼臉、搖頭晃腦、搥手、……等,通常以肩膀以上的頭頸部動作最多,有的出現在四肢,肚皮以下的較少見,如:凹凸肚皮。另一種以聲音為主,例如不明原因的自主咳嗽、清喉嚨、大叫或發出模糊不清的字眼….等,甚至有的用重複的字眼或髒話來表現,所以容易被誤解是行為偏差,而受到父母、老師、親友的指責。這些快速而短暫的動作,會反反覆覆、好好壞壞地出現,Tic不是壞習慣,也不是常被誤認的心理疾病或精神病,更不是故意要引人注目的行為。

 

貳、妥瑞症的診斷

       (根據TSA美國妥瑞症協會之診斷分類,1997)

  1. 在疾病期間同時或不同時出現多樣動作,即一種或多種語言上的tic。

  2. tic幾乎一天發生多次(通常是一陣一陣),或間歇發生在一年中的某段期間,而症狀消失的期間不超過三個月。

  3. 發病年齡在二十一歲前。

  4. 排除了其他原因。

 

就目前的瞭解,環境的因素並不會引起妥瑞症,但壓力與緊張有可能會明顯影響tic發生的頻率與強度,熟睡時大多完全消失。估計每兩百人就有一人有妥瑞症,大多在五、六歲時發病,青春期之前可能加重,成年前有六成左右的病人會自然痊癒或明顯減輕症狀,而男性患者比女性多了三、四倍。以動作型發作的為多,很少只是語音型的tic。

 

 

 

 

參、妥瑞症的成因

        截至目前為止Tic的成因和機轉尚無定論,但是有以下幾項因素和Tic有密切的關係。

一、遺傳:臨床上有許多一家好幾個人或好幾代都有妥瑞症的事實,卻不是單純來自染色體的顯性、隱性或性聯遺傳可以解釋,也一直無法確認是哪一個染色體的哪一段主導妥瑞症的基因。有一至三成的病人有明顯的家族史,男性比女性的罹患率高,但是症狀的出現與否,症狀的輕重程度,則表現不一。截至目前,遺傳的方式及基因所在位置尚無定論。大體而言,男性比女性的表現較強。由於它是一種不自主的運動,患者本身不一定有知覺,通常不影響日常活動,所以較容易被忽視,導致正確的家族遺傳史常被忽略不易取得。

二、情緒:Tic在發生時通常並不自覺,但緊張時較容易發生,而且越緊張則越頻繁,心情輕鬆時較少,在熟睡後完全消失。

三、神經傳導物質:大腦的基底核中有幾種物質例如:(dopamine)多巴胺、acetylcholine等,存有制衡的互動關係,失去平衡時則會出現不自主的運動障礙。

四、藥物:某些特殊的藥物會促使具有這種遺傳體質的人出現症狀,例如:癲通(carbamazepine)、安非他命(amphetamine)、利他能(methylphenidate),一旦在用藥後發生Tic,則先停止用藥或更換藥物,有時即使停藥,也不能馬上制住Tic。

 

肆、妥瑞症的治療

        一般而言,完全表現出所有症狀的個案佔不到一成,當他們專心的時候,如彈鋼琴、看電視、玩遊樂器….等,Tic會暫時消失。事實上,絕大部分的孩子其妥瑞症的症狀是溫和的,且從未接受治療,只有10 ~30%左右的小孩因tic嚴重到需要藥物治療,才被發現。對大多數只有溫和或輕微症狀的患者,他們不需要包括藥物或其他方式的治療,可能只有少數同事或朋友注意到他們的症狀,因為大多數患者在家裡放鬆心情及安全的氣氛下,Tic症狀會減少或者完全消失。

        當確立診斷後,如何讓病人和其家人、師長、同學、朋友等了解並接受妥瑞症,比藥物治療更重要,不要以為妥瑞症的主角是Tic,只要解決了就好,有些病人因服藥而改善Tic症狀,但他們的記憶力、情緒、創造力卻變差,在這種情況下,有些病患寧可放棄吃藥,而與Tic和平相處。

Tic多半不會惡化,也很少影響到智力的發展,少數需要用藥物來治療,是因為發作的次數或型態使病人無法過正常的生活,上課、讀書…都受到干擾。以不同劑量治療妥瑞症,目的為儘可能降低症狀,並避免引起任何副作用,不過有時很難取得平衡,因為每一個人對特定藥物及劑量會有不同的反應,而這些反應也會因每天不同的狀況而異,因此藥物治療是一種不斷嘗試的過程。

三、四成的妥瑞兒成長至青年時Tic會自動消失,另有三成Tic顯著減少,剩餘的三成可能持續到成人以後,然而症狀通常不會比孩童時糟,且隨著年紀增長,愈懂得如何去掩飾或修飾症狀。妥瑞症不是退化性的疾患,患者的智能絕對不會因此症而逐漸減退。

目前常使用的藥物有neuroleptics(包括risperidone 理思必妥、aripiprazole 安利復)、clonidine(降保適)等,這些藥物各有不同的療效,但是在長期使用之後,有時藥效會減低,有些則出現食慾降低、嗜睡、躁動的情形,因此長期使用藥物的小朋友,必須在醫師的指導下,適當的使用藥物,才能達到最好的效果。

Tic好發於2至10歲的男童,絕少合併有其他的退化性神經疾病,雖然有些病人反覆發生,或發生型式的改變,但在成年後沒有特殊的後遺症,只有少數人可能一輩子與妥瑞症為伍。有許多成功的名人就是妥瑞症的患者,如:音樂神童莫札特、外科醫師多蘭、英國的語言學家強生、美國職棒大聯盟外野手及強棒艾森來,他是美國TSA永遠的志工、美國職籃NBA的射手羅夫…..等,都有卓越超人的表現。

 

伍、結語

        在孩童成長的階段,因Tic和其他可能並存的過動症、強迫症,而造成退縮、壓抑、孤立、自卑、被排斥,而影響其學習表現及社交技巧,這些都是不容忽視的課題。

        一百多年來,醫學界不斷研究,才對妥瑞症有較正確的認識,加上近年來台灣經濟、教育有長足的進步,為人父母對子女的期待與關懷更多了,間接突顯Tic的存在。坦然地面對它、接受它,並適時治療它,才是最重要的。

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